全基因组关联分析发现麻风病易感基因发布会

[2009年12月16日 13:12:29]山东新闻网：于2009年12月17日（星期四）上午9时30分举行省政府新闻发布会，发布医学原创性重大研究成果——全基因组关联分析发现麻风病易感基因的有关情况。

[2009年12月17日 9:11:00]山东新闻网：新闻发布会由中共山东省委宣传部副部长、山东省人民政府新闻发言人刘保聚主持。

[2009年12月17日 9:33:10]刘保聚：新闻界的各位朋友，女士们、先生们：大家上午好。

[2009年12月17日 9:33:33]刘保聚：近年来，按照省委、省政府创新型社会建设的战略部署，我省卫生科技事业取得了长足发展。省医科院以提高自主创新能力为核心，积极引导和支持科技人员瞄准国际先进水平开展科技创新，科研实力和创新能力大幅度提升。省皮肤病性病防治研究所多年来致力于麻风病防治领域的前沿研究，先后获得国家自然基金和省科技攻关计划的支持，并获省科技进步二等奖。最近，他们在国家人类基因组南方中心和安徽医科大学科研人员的密切合作下，在世界范围内第一个利用全基因组关联分析方法，成功发现麻风病易感基因，取得了具有世界领先水平的原创性成果。

[2009年12月17日 9:34:06]刘保聚：今天，我们举行省政府新闻发布会，邀请省卫生厅厅长包文辉先生，省科技厅厅长翟鲁宁女士，省皮肤病性病防治研究所所长、项目主持人张福仁研究员向大家介绍全基因组关联分析发现麻风病易感基因研究成果的有关情况，并回答记者提问。

[2009年12月17日 9:34:34]刘保聚：出席今天发布会的还有：卫生部科教司副司长刘登峰先生、省教育厅副厅长郭建磊先生、省科协副巡视员赵宣生先生、安徽医科大学校长张学军先生、省医科院党委书记刘海鹏先生、省医科院院长韩金祥先生、新加坡国立基因研究院教授刘建军先生，以及有关方面负责人。

[2009年12月17日 9:35:25]刘保聚：参加今天发布会的有中央驻鲁新闻单位、香港新闻媒体驻鲁分支机构、省直及济南市主要新闻单位的记者朋友。

[2009年12月17日 9:35:34]刘保聚：下面，请省卫生厅厅长包文辉先生发布新闻。

[2009年12月17日 9:35:40]包文辉：各位记者朋友： 大家上午好。

[2009年12月17日 9:36:11]包文辉：在山东省委、省政府亲切关怀下，在省直有关部门的大力支持下，山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所，在国家人类基因组南方研究中心和安徽医科大学科研人员密切合作下，经过三年多不懈努力，在国际上率先利用全基因组关联分析方法，成功发现麻风病易感基因，取得了世界上第一个麻风病的全基因组关联分析研究成果。

[2009年12月17日 9:36:17]包文辉：这一研究成果对麻风病的发病机理、易感个体的筛查和预防具有重大意义，为从根本上消灭麻风病奠定了坚实的基础，也为今后开展其他传染病易感基因研究积累了经验。

[2009年12月17日 9:37:15]包文辉：12月17日，研究论文由国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》（New England J of Medicine）在线发表。这是中国科学家在发现复杂疾病易感基因方面取得的重大突破，是我省卫生科技实力和创新能力快速提升的重要体现，标志着我国及山东省在麻风病易感基因研究方面已经处于世界领先水平，极大提升了我省麻风病防治工作在国际上的地位和影响力。

[2009年12月17日 9:37:29]包文辉：这一研究成果的取得是山东省委、省政府推进创新型省份建设，大力实施科技强省、人才强省战略的结果，是省卫生厅、省科技厅、省财政厅、省教育厅等省直有关部门通力合作、共同支持的结果，也是省医科院以增强自主创新能力为核心，大力营造学术氛围和竞争氛围的结果。

[2009年12月17日 9:38:42]包文辉：近年来，省医科院将科研工作的重点放在承担具有国内外先进水平的高层次项目上，制定了院《科技奖励基金管理办法》，激发了广大科技人员的科研积极性和创造性，全院学术水平和科研实力大幅度提升。2008年省医科院争取国家级高层次项目、科研经费总额、发表高水平论文（SCI）分别为2003年的2.28倍、5.91倍和3.44倍。

[2009年12月17日 9:39:23]包文辉：1994年，以省医科院所属山东省皮肤病性病防治研究所为主，全省各级麻风防治机构共同努力，山东省在全国率先以县市为单位基本消灭麻风病，研究成果获国家科技进步二等奖。多年的防治实践，积累了丰富的麻风病防治成果，掌握了大量的基础数据和资料，培养了一批高水平专业人才，为产出高水平创新成果创造了良好条件。由“泰山学者”岗位特聘专家张福仁研究员率领的山东省“皮肤性病防治研究”科研团队，在以往成果的基础上，从一个较高的平台上致力于麻风病的防治研究。

[2009年12月17日 9:40:58]包文辉：2006年，按照“依靠科技进步，促进麻风防治”的新思路，开展了旨在发现麻风病易感基因的全基因组关联分析研究。研究工作先后得到省科技攻关项目和国家自然科学基金的资助。省政府也十分重视这一研究工作，在分管领导同志的亲切关怀下，省直有关部门不断加大投入，使这一工程巨大、复杂的研究得以顺利开展，并取得了重大原创性研究成果。

[2009年12月17日 9:41:15]包文辉：如果说，我省在全国率先以县市为单位达到卫生部部颁麻风病控制标准，相关研究获得国家科技进步二等奖，是在麻风病防治方面取得的突出成绩。那么，全基因组关联分析发现麻风病易感基因的研究成果，就是为实现彻底消灭麻风病的目标奠定了坚实的基础。其在疾病防治和生物医学研究领域极其重要的科学价值，对推动山东省乃至全国麻风病防治水平的提高所具有的重要意义，都是巨大和深远的。

[2009年12月17日 9:42:31]包文辉：目前，由张福仁研究员率领的研究团队已建立起全球最大的麻风病遗传资源库，收集和储存了数万份麻风组织和血液样本，正在对麻风病防治相关的重大课题进行更加深入地探讨和研究，相信在不远的将来，他们一定能够取得新的突破性成果，为人类彻底消灭麻风病做出新的贡献。

[2009年12月17日 9:42:40]包文辉：借此机会，我代表省卫生厅向省医科院及省皮肤病性病防治研究所取得的成绩，为山东省卫生科技事业发展做出的贡献表示热烈祝贺和崇高的敬意!同时，对各位新闻界的朋友长期以来对山东省卫生科技事业发展的支持表示衷心的感谢！谢谢！

[2009年12月17日 9:43:29]刘保聚：下面，请省科技厅厅长翟鲁宁女士作项目介绍。

[2009年12月17日 9:43:49]翟鲁宁：尊敬的各位来宾、各位新闻界的朋友：麻风病是由麻风菌感染易感个体后侵犯皮肤和外周神经而导致的以畸残与毁形为特征的慢性传染病，严重危害人类的健康，是世界卫生组织和我国政府重点控制的疾病之一。

[2009年12月17日 9:44:42]翟鲁宁：山东省是麻风病流行严重的省份之一（迄今全国累计登记50余万例、山东省登记5万余例）。新中国成立后，从中央到地方设立了各级麻风防治机构，开始收容、治疗麻风患者。经过几十年的努力，特别是1986年开始由于治疗学上的突破，使既往需要长期甚至终生治疗的患者短期内即可治愈，麻风病的患病率迅速下降。到1994年，山东省麻风病的患病率由最高时的45/10万下降至1/10万以下，率先在全国以县市为单位达到了卫生部规定的控制标准。

[2009年12月17日 9:46:14]翟鲁宁：自1873年挪威医学家汉森（Hansen）发现麻风菌以来，人们便认为麻风是传染病，与遗传无关，在致力于化学药物治疗现症病人的同时，一直试图对麻风菌进行体外培养以期研制出可以预防麻风病的疫苗。然而，体外培养一直不成功。麻风作为传染病没有疫苗可用，作为遗传病没有确定易感个体的手段，因此迄今尚缺乏一级预防措施。现行的防治手段只能治疗已有的患者而不能预防麻风病的发生，这也是为什么新登记麻风病人未减少的原因，麻风病的防治遇到了瓶颈。

[2009年12月17日 9:46:31]翟鲁宁：近15年来，我国每年新登记麻风病患者仍有1600-2000例、山东有50-70例，较15年前未减少,既往治愈的患者也不断复发/再感染。至2008年底，全国有近300个县、山东省有近10个县（市、区）未达到控制标准。

[2009年12月17日 9:47:11]翟鲁宁：山东省皮肤病性病防治研究所“泰山学者”岗位特聘专家张福仁研究员带领研究团队通过调查研究，认为麻风病具有遗传背景，遗传因素和麻风菌对麻风的发病缺一不可。如果能够通过某种手段确定麻风病的易感（高危）个体，就可以对易感者进行保护，从而避免麻风病的发生。

[2009年12月17日 9:47:39]翟鲁宁：人类基因组计划的完成特别是随着国际单倍体型图计划的成功实施，借助于高通量基因芯片技术和高速数理统计和处理能力的日渐成熟，国际科技界掀起了一股在大样本中，利用全基因组关联分析发现复杂疾病易感基因的科技热潮。在三年多时间里，先后有100多种复杂疾病500余个易感基因被成功发现，超过了人类近10年来发现的复杂疾病易感基因总和。利用人类基因组差异进行全基因组关联分析也被评选为2007年世界十大科技进展之首。技术手段的进步使发现麻风病的易感基因进而确定易感个体成为可能。

[2009年12月17日 9:48:43]翟鲁宁：近年来，省医科院大力营造学术氛围和竞争氛围，积极支持科技人员瞄准国内、国际先进水平开展科技创新，对做出突出贡献的科技人员给予重奖，充分调动了科技人员的积极性，自主创新能力显著提升。省皮肤病性病防治研究所张福仁研究员及研究团队坚持“依靠科技进步，促进麻风防治”的思路，得到了王军民副省长和省科技厅、财政厅、卫生厅、医科院以及全国麻风控制中心领导的肯定。

[2009年12月17日 9:48:58]翟鲁宁：他们开展的《天疱疮的实验与临床研究》获得2005年度山东省科技进步二等奖。在此基础上，他们又开始了旨在发现麻风病易感基因的研究，不仅获得了山东省科技攻关计划和国家自然科学基金的资助，还得到省财政厅、卫生厅和医科院专项资金的支持。

[2009年12月17日 9:49:59]翟鲁宁：迄今，课题组已收集数万份麻风组织和血液标本，完成了世界上首个麻风病的全基因组关联分析，发现了麻风病的7个易感基因，发表于《新英格兰医学杂志》的论文标志着我国在该领域取得了世界领先的原创性成果，该成果不仅对彻底消灭麻风病意义重大，对其它传染病如结核病等的防治也将具有重要的借鉴意义。 

[2009年12月17日 9:50:17]翟鲁宁：建设创新型省份，需要更多张福仁研究员这样的团队。在这里，我向他们表示衷心的祝贺！

[2009年12月17日 9:50:24]翟鲁宁：借此机会，我也代表山东省科技厅对各位新闻界的朋友长期以来对山东省科技事业发展的支持和关心表示衷心的感谢！谢谢大家！

[2009年12月17日 9:51:25]刘保聚：下面，请省皮肤病性病防治研究所所长、项目主持人张福仁研究员介绍研究成果。

[2009年12月17日 9:51:52]张福仁：尊敬的各位领导、各位来宾，新闻界的朋友们：大家好！麻风病是由麻风分枝杆菌感染易感个体后侵犯皮肤和外周神经而导致的以畸残与毁形为特征的慢性传染病，全球每年仍有20余万新发病例，我国每年登记约1600例。麻风病对人类健康和社会构成的危害仍旧存在，是需重点防治的一类疾病。但目前对麻风病的防治依旧停留在早发现、早诊断、早治疗以及对已发生的畸形进行康复的二、三级预防，一级预防仍是空白，因而麻风病在可预见的未来将不会消失，甚至可能再度流行。

[2009年12月17日 9:51:45]张福仁：流行病学研究、双生子研究及HLA表型的研究均提示麻风病具有遗传易感性，麻风病易感个体的易感基因在感染麻风菌后是否发病以及发病后的临床表型发挥至关重要的作用，但其易感基因尚未定位。在易感个体难以确定的情况下就不能对易感个体采取有效的保护，因此定位麻风病的易感基因，对于发现易感个体，实现麻风病的一级预防具有重要意义。

[2009年12月17日 9:53:13]张福仁：全基因组关联分析研究作为寻找复杂性疾病易感基因最强有力的一种方法，随着近年来高通量SNP分型芯片的出现，分型价格的日益廉价，利用芯片进行全基因关联分析已成为可能，为麻风病易感基因的研究取得突破性进展提供了新的契机。

[2009年12月17日 9:53:31]张福仁：本研究利用Illumina平台，在国际上首次对706例麻风病例，1225例正常对照进行全基因组关联分析；在分型成功的近60万SNPs中，根据P值选择了93个SNPs，采用Squenomon平台在2468个汉族麻风病例、786个少数民族麻风病例与5955个正常对照中进行验证，结果共发现了15个SNPs与麻风发病相关，鉴定了7个麻风病的易感基因，分别是HLA-DR/DQ、RIPK2、TNFSF15、LRRK2、CCDC122及C13orf31基因。除了CCDC122及C13orf31基因功能尚未明确外，剩余5个发现的麻风病的易感基因，形成一个交互作用通路，从分子生物学水平上阐明了麻风病的发病机制。

[2009年12月17日 9:55:15]张福仁：本研究共鉴定了麻风病的7个易感基因，这些易感基因形成一个交互作用通路，首次从分子生物学水平阐明了麻风病的发病机制。同时本研究也是迄今为止世界范围内最大的传染性疾病的全基因组关联分析研究。7个易感基因在中国汉族人群及少数民族种群（苗、彝、壮等）中均得到了证实，这对在全国范围内进行易感个体的筛查具有重大意义，为我国麻风病一级预防的突破提供了可能。

[2009年12月17日 9:55:30]张福仁：借此机会，向一直以来关心和支持全省麻风皮肤病防治事业和山东省皮肤病性病防治研究所发展的省委、省政府领导，向省科技厅、财政厅、卫生厅、教育厅、省科协、医科院领导表示衷心的感谢！同时，感谢省内外合作单位付出的艰辛劳动！衷心希望通过媒体朋友的广泛传播，使这一研究成果更好地造福人类！谢谢大家！

[2009年12月17日 9:56:46]刘保聚：新闻界的朋友们，全基因组关联分析发现麻风病易感基因这一研究成果是我国在发现复杂疾病易感基因方面取得的重大突破，是我省卫生科技实力和创新能力快速提升的重要体现，标志着我国及山东省在麻风病易感基因研究方面已达到世界领先水平，极大提升了我省麻风病防治工作在国际上的影响和地位。鉴于这一研究成果在疾病防治和生物医学研究领域极其重要的科学价值，对推动全省乃至中国麻风病防治水平提高所具有的重大意义，以及在医药卫生事业发展和创新型省份建设过程中的标志性作用，希望各新闻媒体给予高度关注，通过积极有效的宣传报道，使社会各界更加了解和支持我省卫生科技事业，为加快创新型省份建设、推动经济社会又好又快发展营造良好的舆论环境。

[2009年12月17日 9:57:25]刘保聚：今天的新闻发布会到此结束。谢谢大家。